Covid- Studimi shkencor/ 15% e formave të rënda varen nga gjenetika

Shkaqet gjenetike dhe imunologjike shpjegojnë 15% të formave të rënda të Covid-19.

Për këtë arsye, përgjigja individuale ndaj infeksionit SarsCoV2 ndryshon shumë nga njëri person te tjetri.

Rezultati, i botuar në dy artikuj në revistën Science , shënon një hap përpara për parandalimin, identifikimin e njerëzve në rrezik dhe terapitë.

I koordinuar nga Jean-Laurent Casanova, nga Universiteti Rockefeller, kërkimi është kryer nga Konsorciumi Ndërkombëtar i Gjenetikës, Covidhge, në të cilin edhe Italia merr pjesë me Laboratorin e Gjenetikës Mjekësore të Universitetit të Romës, Instituti San Raffaele në Milano dhe Spitali Bambino Gesù në Romë.

Më shumë se 10% e pacientëve të shëndetshëm që zhvillojnë forma të rënda të Covid-19 kanë antitrupa që funksionojnë dobët. Ato sulmojnë sistemin e vet imunitar në vend të sulojnë virusit.

3.5% të tjerë mbartin një mutacion gjenetik që ka presidepozicionin të krijojë forma më të rënda të sëmundjes.

Në të dy rastet problemi duket se qëndron në një funksionalitet të reduktuar të interferonit të tipit I, i cili në grupin e parë të pacientëve neutralizohet nga auto-antitrupat, ndërsa në të dytin prodhohet në sasi të vogla për shkak të mutacionit gjenetik. Interferonet janë molekula që luajnë një rol kryesor në mbrojtjen kundër mikrobeve.

Të dy botimet janë rezultat i kërkimit të kryer nga Covid Human Genetic Effort (CovidHge), një konsorcium ndërkombëtar kërkimesh që përfshin më shumë se 50 qendra dhe qindra spitale në të gjithë botën.

“Rezultatet bindshëm sugjerojnë që mosfunksionimi i interferonit të tipit I shpesh është shkaku i formave më kritike të Covid-19”, shpjegon Jean Laurent Casanova i Universitetit Rockefeller në Neë York, koordinator i të dy studimeve.

“Të paktën në teori, këto janë mosfunksionime që mund të trajtohen me ilaçe ekzistuese.”

Casanova  theksoi se “Kjo qasje do të na lejojë të gërmojmë gjithnjë e më thellë në mekanizmat molekularë dhe gjenetikë që shpjegojnë format më të rënda të Covid-19 dhe të sugjerojmë terapi të synuara për grupe specifike të pacientëve”.

Duke analizuar indet e 987 pacientëve me Covid-19, shkencëtarët e CovidHge zbuluan se më shumë se 10% e këtyre pacientëve kishin auto-antitrupa në qarkullim kundër interferonit I, i cili është një përbërës kryesor në përgjigjen imune ndaj viruseve. Këta antitrupa janë relativisht të rrallë në popullatën e përgjithshme: nga 1227 individë të shëndetshëm të zgjedhur në mënyrë rastësore vetëm 4 janë testuar pozitivisht. Në shumicën e pacientëve, pozitiviteti ndaj këtyre auto-antitrupave u zbulua në mostrat e gjakut të mbledhura në ditët e para të infeksionit, por studiuesit supozojnë se antitrupat ishin tashmë të pranishëm para infeksionit dhe për këtë arsye përbëjnë një faktor predispozues për forma të rënda të sëmundjes.

Në disa raste ishte e mundur të verifikohej prania e antitrupave edhe në mostrat e gjakut para infektimit.

“Ne mendojmë se antitrupat kundër interferonit mund të shpjegojnë një pjesë të konsiderueshme të formave më agresive të Covid-19 dhe mënyrën në të cilën këto forma shpërndahen në popullatën e përgjithshme, domethënë prek kryesisht burrat dhe njerëzit e moshuar” shpjegon Lorenzo Piemonti, drejtor i Institutit të Kërkimit të Diabetit në San Raffaele dhe profesor i asociuar i endokrinologjisë në Universitetin Vita-Salute San Raffaele.

“Nuk është për t’u habitur që te pacientët që paraqitën autoantitrupa, 95% ishin burra dhe më shumë se 50% ishin mbi 65 vjeç. Ne mendojmë se antitrupat kundër interferonit mund të shpjegojnë një pjesë të konsiderueshme të formave më agresive të Covid-19 dhe mënyrën në të cilën këto forma shpërndahen në popullatën e përgjithshme, domethënë prekin kryesisht burrat dhe njerëzit e moshuar ” – tha Lorenzo Piemonti.

Studimi tjetër i botuar në ‘Science’ nga konsorciumi CovidHGE konfirmon se një shtesë prej 3.5% e pacientëve me forma të rënda të Covid janë bartës të mutacioneve gjenetike që parandalojnë prodhimin ose përdorimin e duhur të interferonit I.

“Të dy studimet mbështesin njëri-tjetrin dhe tregojnë që ndërhyrja për të rivendosur sasitë e sakta të interferonit I në fazat e hershme të infeksionit mund të jetë efektive kundër formave më të rënda të Covid-19, të paktën në një grup të zgjedhur pacientësh” – u shpreh Fabio Ciceri, zëvendës drejtor shkencor dhe profesor i hematologjisë në San Raffaele.